Ученые КБГУ совместно с МЗ КБР разработали селективный скрининг для выявления орфанных заболеваний

17 февраля 2022 года в г. Нальчике прошла II Cеверо-Кавказская научно-практическая конференция «Диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний», организаторами которой являются Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х. М. Бербекова совместно с Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, ООО «Центральная поликлиника» и Республиканской детской клинической больницей.

В работе конференции в онлайн- и оффлайн-режиме приняли участие министр здравоохранения КБР к.м.н. Рустам Калибатов, и.о. проректора КБГУ по научно-исследовательской работе, д.х.н., профессор Светлана Хаширова, а также ведущие эксперты по теме орфанных заболеваний, представители профильных органов власти, специалисты, ведущие научную и законотворческую деятельность: директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» РАМН (МГНЦ, Москва), д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» РАМН, д.м.н., профессор Екатерина Захарова, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», д.м.н., профессор РАН Татьяна Строкова, член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,  заместитель главного врача ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н. Ирина Витковская, заместитель председателя Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) Неля Погосян, генеральный директор ООО «Центральная поликлиника»  Лаура Эркенова, главный врач ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» МЗ КБР Мадина Кашежева, профессор кафедры общей врачебной подготовки и медицинской реабилитации ФГБОУ ВО «Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова», заведующая отделением нефрологии ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница», д.м.н., главный внештатный специалист педиатр МЗ КБР Анета Мамбетова, зав. кафедрой общей врачебной подготовки и медицинской реабилитации КБГУ к.м.н. Ирина Тхабисимова, начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава КБР Юлия Шогенова, специалисты-медики из республик Северо-Кавказского федерального округа, студенты и преподаватели КБГУ.

Как отметил Рустам Калибатов, актуальность данной конференции обусловлена тем, что в мире наблюдается рост числа орфанных заболеваний и лиц, страдающих этими заболеваниями.

В последние годы одним из приоритетов государственной политики РФ в области здравоохранения являются проблемы оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения граждан, страдающих орфанными заболеваниями.

В Российской Федерации эти вопросы включены в сферу государственных интересов, сформировано законодательство, разрабатываются механизмы обеспечения доступной лекарственной помощи пациентам с орфанными болезнями.

В настоящее время в мире известно до 7000 орфанных болезней, а количество пациентов составляет 1–2% от всего населения. Более 80% орфанных болезней имеют в основе генетические нарушения, которые, как правило, манифестируют в раннем возрасте, потому более половины всех пациентов – дети. При большинстве орфанных болезней продолжительность жизни значительно сокращается. Так, около 30% детей с орфанными заболеваниями не доживают до 5 лет,

– озвучил тревожную статистику министр здравоохранения КБР.

Он также напомнил, что в РФ понятие «орфанные заболевания» на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» еще в 2011 году, к 2020 году в список орфанных заболеваний включены 258 болезней или их групп.

Благодаря научным исследованиям в последние годы разработаны и апробированы препараты для лечения многих орфанных недугов. Наличие патогенетического лечения ставит вопрос о проведении скрининга для более раннего выявления и начала терапии многих орфанных заболеваний.

Приветствие и.о. ректора КБГУ Юрия Альтудова в адрес участников конференции зачитала и.о. проректора по научно-исследовательской работе КБГУ Светлана Хаширова, в котором говорится, что проблемы редких (орфанных) болезней в России на сегодняшний день привлекают внимание не только медицинской общественности, но и включены в сферу государственных интересов. По указу Президента России В.В. Путина от 5 января 2021 года в целях оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, создан фонд «Круг добра». Среди приоритетных задач фонда – реализация дополнительного механизма организации и финансового обеспечения оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими, а также обеспечение таких детей лекарствами и медицинскими изделиями, включая не зарегистрированные в РФ.

Проблема орфанных заболеваний актуальна, увы, и для Северо-Кавказского региона. В Кабардино-Балкарской Республике, в одной из первых в РФ, медицинским факультетом КБГУ начата работа по проведению селективного скрининга детского населения республики на выявление одного из тяжелых орфанных заболеваний – гипофосфатазии. 

В рамках этого направления научно-исследовательской работы университет планирует организацию и проведение серии научно-практических конференций, посвященных орфанным заболеваниям, первая из которых уже состоялась 1 июля 2021 года – Северо-Кавказская научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных заболеваний».

Цель сегодняшней конференции – ознакомление с накопленными теоретическими и практическими знаниями по применению программ ранней диагностики, лечению и реабилитации больных с орфанными заболеваниями, обмен актуальной доказательной информацией,

– отметил и.о. ректора Юрий Альтудов.

Как пояснила зав. кафедрой общей врачебной подготовки и медицинской реабилитации КБГУ к.м.н. Ирина Тхабисимова, еще на первой конференции 1 июля 2021 года ею и д.м.н., профессором той же кафедры Анетой Мамбетовой были представлены промежуточные итоги программы селективного скрининга для выявления пациентов с гипофосфатазией на территории КБР.

В результате этих усилий на днях был подписан приказ Минздрава КБР «О внедрении диагностического скрининга на выявление орфанного наследственного заболевания – гипофосфатазии среди детского населения КБР». Таким образом, в КБР, одной из первых в РФ проводится масштабное научное исследование «Разработка рациональных методов и алгоритмов диагностики гипофосфатазии», в результате которого ожидается улучшение своевременной диагностики заболеваний, протекающих с тяжелыми нарушениями регуляции обмена фосфора и кальция, минерально-костными, неврологическими нарушениями и полиорганными осложнениями вследствие гипофосфатазии, что будет способствовать оптимизации лечения, превенции прогрессирования данных заболеваний, и, соответственно, снижению инвалидности и преждевременной смерти населения,

– прокомментировала Ирина Тхабисимова.

Программа конференции включала выступления ведущих специалистов и представителей органов государственной власти, занимающихся проблемами редких болезней. Так, Сергей Куцев поделился опытом диагностики орфанных заболеваний. О том, как протекает дислипидемия и поражение печени у детей, сообщила Татьяна Строкова. О трудных случаях диагностики наследственных болезней обмена веществ говорила Екатерина Захарова. Анета Мамбетова  сообщила о клинических проявлениях гипофосфатазии и патофизиологии минерально-костных нарушений.

Как внедряют программу скрининга для выявления редких заболеваний на территории Московского региона, рассказала Ирина Витковская. А Неля Погосян поделилась опытом взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти.

Кроме того, в рамках конференции прошел круглый стол по обсуждению актуальных вопросов диагностики и лечения редких заболеваний.

 Мы уверены, что проведение таких конференций станет хорошей и доброй традицией, которая будет собирать нас ежегодно для обсуждения важных и насущных проблем орфанных болезней у детей,

– подводя итоги, сказала представитель Минздрава КБР Юлия Шогенова.